Sergio Albacete · 1/10/2021

Sergio comenzó a los 4 meses de vida con crisis de epilepsia, la cuál desde entonces forma parte de su día a día sin ningún descanso, sus tipo de epilepsia son de muy difícil control y a pesar de haber probado y seguir probando fármacos, es algo que por su encefalopatía epiléptica no se puede controlar.

Sus crisis de epilepsia han ido evolucionando y cambiado a lo largo de los años, la cuál le ha derivado en el Síndrome de Lennox-gastaut, debido a ello no ha podido evolucionar a ningún nivel. Ni de manera cognitiva (No tiene contacto con el medio). Tampoco a nivel intelectual, su trastorno se considera irreversible y progresivo.

Es una persona totalmente dependiente en todos los niveles, siempre necesita de una persona a su lado para todo.

Actualmente ha perdido su capacidad de sujetar su cabeza y tronco, también ha perdido la capacidad de comer por si solo por boca, se alimenta a través de su botón gástrico.

Sergio dejo de sonreír y de llorar. Y al cumplir los dos añitos comenzó con movimientos involuntarios de todo su cuerpo que no le dejan descansar y es difícil de poder controlarlos.

Sabemos que nunca caminara ni tampoco dirá un mamá o un papá…. .

Necesitamos hacer de su día a día lo mejor y más fácil posible y ofrecerle la mejor calidad de vida.

Héctor, Madrid · 10/01/2020

A los 18 meses Héctor fue diagnosticado de autismo. En noviembre de 2022 supimos a través de unas pruebas genéticas que Héctor tiene el síndrome IRF2BPL, su autismo, su retraso en el desarrollo, su afectación en el lenguaje, su discapacidad intelectual, su anemia ferropénica, su estrabismo y su trastorno del sueño todo es por culpa de su enfermedad. 

Héctor a los 12 meses llegó a decir palabras como mamá, papá e incluso el nombre de su hermanos, a día de hoy él ya no habla nada. Héctor es un niño muy cariñoso, muy corporal y le encantan ver girar muchas cosas.

Actualmente Héctor sigue sin ningún tipo de comunicación verbal.

Martina, Madrid · 23/03/2019

Martina fue diagnosticada a los 9 meses con epilepsia focal, especial afección en la parte social comunicativa y retraso madurativo. Hasta ese momento llevaba un desarrollo acorde a su edad. Sobre los 16 meses tuvo un retroceso y dejó de emitir sonidos y de manipular objetos. Con 18 meses llegó el diagnóstico de autismo.

El pasado año 2022 tras unas pruebas genéticas descubrimos que Martina sufre el síndrome Irf2bpl, que cursa entre muchos otros síntomas con las patología y trastorno que ella tiene diagnosticado.

Actualmente está bien a nivel motor, pero no ha iniciado lenguaje verbal y su aprendizaje es lento.

Aina, Barcelona · 6/10/2018

Con tan solo tres meses empezaron sus visitas médicas semanales por su retraso psicomotor y su hipotonía muscular

Con ayuda caminó con tan sólo 14 meses, desde ese día no ha dejado de hacerlo. Verla caminar es un logro.

A finales del 2021 fue diagnosticada con Irf2bpl, empezaron los miedos al futuro incierto al sufrir esta enfermedad neurodegenerativa.

Actualmente Aina tiene retraso psicomotor en general y de lenguaje.

Ahlam, Murcia · 13/06/2014

Ahlam era una niña normal, caminaba, corría, era muy sociable. A partir de los cinco años comenzamos a notar que perdía el equilibrio y le era imposible cumplir con sus deberes, ya que había comenzado sus visitas al médico. Fueron casi dos años para descubrir su enfermedad.

Durante estos dos años, Ahlam había deteriorado completamente su condición, su forma de caminar, su lenguaje, le costaba comunicarse con nosotros, fue muy difícil para nosotros asimilar todo lo que estaba pasando.

El 5 de agosto de 2021 fue diagnosticada de la enfermedad rara irf2bpl. 

Actualmente Ahlam ha perdido la capacidad de hablar y la capacidad de controlar su cuerpo. Depende totalmente de otras personas para realizar cualquier actividad.

Bilal, Burgos · 09/2017

Bilal a los 6 meses le paró  de crecer la cabeza y le detectaron microcefalia. 

Dos años más tarde de empezar las pruebas genéticas supimos que tiene el síndrome IRF2BPL.  

Actualmente Bilal tiene un retraso en el desarrollo madurativo e intelectual. Camina bien y dice solo frases.