Sergio Albacete · 10/2021

Sergio comenzó, con tan solo 4 meses de vida, a sufrir crisis de epilepsia, que desde entonces forman parte de su día a día sin descanso. Su tipo de epilepsia es de muy difícil control y, a pesar de haber probado —y seguir probando— distintos fármacos, debido a su encefalopatía epiléptica no ha sido posible estabilizarla.

Con los años, sus crisis han ido cambiando y evolucionando, derivando finalmente en un Síndrome de Lennox-Gastaut. Esto ha impedido que pueda desarrollarse en ningún área: ni a nivel cognitivo (no mantiene contacto con el entorno) ni a nivel intelectual. Su trastorno se considera irreversible y progresivo.

Sergio es totalmente dependiente en todos los aspectos y necesita siempre a una persona a su lado.

Actualmente ha perdido la capacidad de sostener la cabeza y el tronco, y tampoco puede alimentarse por sí mismo. Se nutre a través de un botón gástrico.
Sergio dejó de sonreír y también de llorar. Y, al cumplir dos añitos, comenzaron movimientos involuntarios en todo su cuerpo que le impiden descansar y resultan muy difíciles de controlar.

Héctor, Madrid · 01/2020

A los 18 meses, Héctor fue diagnosticado con autismo. En noviembre de 2022 supimos, a través de unas pruebas genéticas, que Héctor tiene el síndrome IRF2BPL. Su autismo, su retraso en el desarrollo, su afectación del lenguaje, su discapacidad intelectual, su anemia ferropénica, su estrabismo y su trastorno del sueño se deben a esta enfermedad.

Héctor, a los 12 meses, llegó a decir palabras como “mamá”, “papá” e incluso el nombre de sus hermanos; sin embargo, hoy en día ya no habla. Es un niño muy cariñoso, muy expresivo corporalmente y le encanta ver objetos girar.

Actualmente, Héctor continúa sin ningún tipo de comunicación verbal.

Martina, Madrid · 03/2019

Martina fue diagnosticada a los 9 meses con epilepsia focal, especial afección en la parte social comunicativa y retraso madurativo. Hasta ese momento llevaba un desarrollo acorde a su edad. Sobre los 16 meses tuvo un retroceso y dejó de emitir sonidos y de manipular objetos. Con 18 meses llegó el diagnóstico de autismo.

El pasado año 2022 tras unas pruebas genéticas descubrimos que Martina sufre el síndrome IRF2BPL, que cursa entre muchos otros síntomas con las patología y trastorno que ella tiene diagnosticado.

Actualmente, está bien a nivel motor, pero no ha iniciado lenguaje verbal y su aprendizaje es lento.

Aina, Barcelona · 10/2018

Con tan solo tres meses comenzaron las visitas médicas debido a su retraso psicomotor, su hipotonía muscular y sus problemas respiratorios.

A finales de 2021 fue diagnosticada con IRF2BPL, y desde entonces hemos atravesado momentos de incertidumbre y miedo, por lo poco que se sabe sobre esta enfermedad.

Actualmente, Aina presenta un retraso madurativo general.

Ahlam, Murcia · 06/2014

Ahlam caminaba, corría y era una niña muy sociable. Pero a partir de los cinco años comenzamos a notar que perdía el equilibrio y que le resultaba imposible seguir con sus deberes, ya que las visitas al médico se hicieron cada vez más frecuentes. Pasaron casi dos años hasta descubrir cuál era su enfermedad.

Durante ese tiempo, Ahlam fue deteriorándose por completo: su forma de caminar cambió, su lenguaje se fue apagando y cada vez le costaba más comunicarse con nosotros. Fue muy difícil asimilar todo lo que estaba ocurriendo.

El 5 de agosto de 2021 fue diagnosticada con IRF2BPL.

Actualmente, Ahlam ha perdido la capacidad de hablar y de controlar su cuerpo. Ya no puede tragar alimentos y se alimenta mediante una sonda.

Depende totalmente de otras personas para poder realizar cualquier actividad.

Bilal, Burgos · 09/2017

A Bilal a los 6 meses le detectaron Microcefália.

Dos años más tarde de empezar las pruebas genéticas supimos que tiene el síndrome IRF2BPL.

Actualmente Bilal tiene un retraso en el desarrollo madurativo e intelectual. Camina bien y dice solo frases.

Javi, Oviedo · 03/2017

Hace poco acabamos de recibirla la peor de las noticias… Javi tiene una mutación genética que hace que todo lo que había conseguido hasta ahora pueda perderlo.

De ir en bici solo, hacer excursiones con la familia, correr, saltar y jugar con libertad, actualmente presenta una alteración de la marcha que le impide andar él solo y mantenerse en pie sin caerse. también presenta dificultad para hablar.

Daniela, Madrid · 07/2008

Daniela tenía un desarrollo lento, pero cumplía más o menos los hitos, casi siempre al límite, salvo el problema del lenguaje y déficit de atención.

Hasta los siete años estuvo yendo a colegios de educación ordinaria. A pesar de sus problemas de lenguaje tenia una intención comunicativa muy alta y, de alguna manera, se hacia entender. Llego a tener bastantes palabras y frases reconocibles y aprendió algunos signos.

En febrero del 2015 comenzaron a medicarla, por las descargas nocturnas epileptiformes que tenia. La regresión de Daniela empezó ahí. Las descargas nocturnas disminuyeron y casi no tenía, pero ella cada vez estaba peor.

El deterioro cognitivo fue en aumento, dejo de dar besos o lo olvidó (Siempre había sido muy sonriente y cariñosa) y a partir de ahí dejo de mostrar ninguna emoción, dejó el juego de imitación. También paso de un 33% a un 67% de discapacidad, principalmente por la regresión.

Actualmente Daniela ya no esta medicada, y avanza poco a poco, ha recuperado la sonrisa y ciertas cosas, pero no ha llegado ni siquiera al nivel de antes.

Seguimos trabajando para que avance, aunque Daniela aún no habla ni se comunica, por lo que situaciones sencillas del día a día se complican, es totalmente dependiente.

Eva, Madrid· 11/2002

Eva nació en noviembre del 2002, su desarrollo hasta los seis años fue más o menos normal, algo lento en el aprendizaje y lenguaje escaso, pero con apoyo de logopedia y pedagógico fue consiguiendo escribir y deletrear.

A los seis años y medio, se levantó de una siesta sin habla, sin comunicación, le preguntábamos su nombre y no contestaba, ¿y el de papá?, ¿y mamá?, no respondía. Fuimos corriendo al hospital pensando que le hubiera pasado algo durante la siesta, un tumor, una hemorragia, lo que menos esperábamos era una enfermedad tan complicada.

Después de varias pruebas, el electroencefalograma dio signos de epilepsia y aunque no había convulsionado nunca, si tuvo ausencias, el día que le dieron el alta hospitalaria, ya en casa tuvo su primera crisis con convulsiones.

Con la aparición de las crisis, comenzó la pérdida lenta pero continuada de sus capacidades comunicativas, intelectuales y motoras.

El diagnóstico genético tardó en llegar bastante tiempo, concretamente en el año 2021, fue el departamento de neurología del Hospital Niño Jesús el que perseveró hasta llegar a él, este mismo equipo consiguió el control de las crisis epilépticas que en la actualidad han desaparecido, pero sigue medicada.

A nivel educativo, estuvo en educación ordinaria hasta los siete años y medio. Hicimos el cambio a educación especial a esa edad, ya que era insostenible estar en la ordinaria y afortunadamente después de visitar muchos centros, encontramos el Colegio de Educación Especial los Álamos, en el cual ha permanecido hasta los veinte años que cambio a centro de día, donde actualmente está.

El Colegio de Educación Especial los Álamos junto al Hospital Niño Jesús han sido nuestros referentes y un apoyo fundamental para sobrellevar una enfermedad tan compleja y nueva como esta.

Eva actualmente disfruta mucho con la música, no se puede comunicar, ya hace varios años que perdió el lenguaje funcional.

Aunque camina, supone para ella un gran esfuerzo y como para todo lo demás su dependencia es absoluta. Han pasado dieciséis años desde que debutó su enfermedad con una epilepsia de difícil control, y una pérdida paulatina y constante de todas sus habilidades. A pesar de ello es alegre, expresiva, tiene buen carácter, es bastante dormilona y disfruta a tope de cualquier actividad cotidiana.

Elena· 04/2017

Elena nació en abril de 2017, una niña grande, risueña y llena de vida.
Durante todos estos años se desarrolló con completa normalidad, alcanzando cada uno de sus hitos. Empezó a andar con tan solo 10 meses y, con ese paso tan pequeño, se acabó la tranquilidad en casa. Siempre ha sido una niña curiosa, inquieta y, sobre todo, la más feliz del mundo.

Cuando tenía 5 años comenzó a caminar perdiendo un poco la coordinación, algo que llamó la atención de sus papás y de su seño. A partir de ahí comenzaron las visitas a neuropediatría y, durante un tiempo, todas las pruebas iban saliendo bien. Pero en la última prueba genética apareció una mutación: IRF2BPL (NEDAMSS).
Esta mutación le provoca ataxia y dificultades en sus movimientos.

Actualmente tiene problemas de coordinación, ya no puede caminar sola y le cuesta mucho hablar. Aun así, Elena sigue sonriendo cada día, esperando con toda su fuerza que pronto llegue una cura para esta enfermedad.