Sergio Albacete · 10/2021

Sergio comenzó a los 4 meses de vida con crisis de epilepsia, la cuál desde entonces forma parte de su día a día sin ningún descanso, sus tipo de epilepsia son de muy difícil control y a pesar de haber probado y seguir probando fármacos, es algo que por su encefalopatía epiléptica no se puede controlar.

Sus crisis de epilepsia han ido evolucionando y cambiado a lo largo de los años, la cuál le ha derivado en el Síndrome de Lennox-gastaut, debido a ello no ha podido evolucionar a ningún nivel. Ni de manera cognitiva (No tiene contacto con el medio). Tampoco a nivel intelectual, su trastorno se considera irreversible y progresivo.

Es una persona totalmente dependiente en todos los niveles, siempre necesita de una persona a su lado para todo.

Actualmente ha perdido su capacidad de sujetar su cabeza y tronco, también ha perdido la capacidad de comer por si solo por boca, se alimenta a través de su botón gástrico.

Sergio dejo de sonreír y de llorar. Y al cumplir los dos añitos comenzó con movimientos involuntarios de todo su cuerpo que no le dejan descansar y es difícil de poder controlarlos.

Sabemos que nunca caminara ni tampoco dirá un mamá o un papá.

Héctor, Madrid · 01/2020

A los 18 meses Héctor fue diagnosticado de autismo. En noviembre de 2022 supimos a través de unas pruebas genéticas que Héctor tiene el síndrome IRF2BPL, su autismo, su retraso en el desarrollo, su afectación en el lenguaje, su discapacidad intelectual, su anemia ferropénica, su estrabismo y su trastorno del sueño todo es por culpa de su enfermedad. 

Héctor a los 12 meses llegó a decir palabras como mamá, papá e incluso el nombre de su hermanos, a día de hoy él ya no habla nada. Héctor es un niño muy cariñoso, muy corporal y le encantan ver girar muchas cosas.

Actualmente Héctor sigue sin ningún tipo de comunicación verbal.

Martina, Madrid · 03/2019

Martina fue diagnosticada a los 9 meses con epilepsia focal, especial afección en la parte social comunicativa y retraso madurativo. Hasta ese momento llevaba un desarrollo acorde a su edad. Sobre los 16 meses tuvo un retroceso y dejó de emitir sonidos y de manipular objetos. Con 18 meses llegó el diagnóstico de autismo.

El pasado año 2022 tras unas pruebas genéticas descubrimos que Martina sufre el síndrome Irf2bpl, que cursa entre muchos otros síntomas con las patología y trastorno que ella tiene diagnosticado.

Actualmente está bien a nivel motor, pero no ha iniciado lenguaje verbal y su aprendizaje es lento.

Aina, Barcelona · 10/2018

Con tan solo tres meses, empezaron las visitas médicas por su retraso psicomotor, su hipotonía muscular y sus problemas respiratorios.

A finales del 2021 fue diagnosticada con Irf2bpl, desde entonces hemos pasado por momentos de incertidumbre y miedo por lo poco que se sabe de esta enfermedad.

Actualmente Aina tiene retraso madurativo en general.

Ahlam, Murcia · 06/2014

Ahlam caminaba, corría, era muy sociable. A partir de los cinco años comenzamos a notar que perdía el equilibrio y le era imposible cumplir con sus deberes, ya que había comenzado sus visitas al médico. Fueron casi dos años para descubrir su enfermedad.

Durante estos dos años, Ahlam había deteriorado completamente su condición, su forma de caminar, su lenguaje, le costaba comunicarse con nosotros, fue muy difícil para nosotros asimilar todo lo que estaba pasando.

El 5 de agosto de 2021 fue diagnosticada con irf2bpl. 

Actualmente Ahlam ha perdido la capacidad de hablar y la capacidad de controlar su cuerpo. Ha perdido la capacidad para tragar cualquier alimento y actualmente se alimenta por sonda.

Depende totalmente de otras personas para realizar cualquier actividad.

Bilal, Burgos · 09/2017

A Bilal a los 6 meses le detectaron Microcefália.

Dos años más tarde de empezar las pruebas genéticas supimos que tiene el síndrome IRF2BPL.

Actualmente Bilal tiene un retraso en el desarrollo madurativo e intelectual. Camina bien y dice solo frases.

Javi, Oviedo · 03/2017

Hace poco acabamos de recibirla la peor de las noticias… Javi tiene una mutación genética que hace que todo lo que había conseguido hasta ahora pueda perderlo.

De ir en bici solo, hacer excursiones con la familia, correr, saltar y jugar con libertad, actualmente presenta una alteración de la marcha que le impide andar él solo y mantenerse en pie sin caerse.

Daniela, Madrid · 07/2008

Daniela tenía un desarrollo lento, pero cumplía más o menos los hitos, casi siempre al límite, salvo el problema del lenguaje y déficit de atención.

Hasta los siete años estuvo yendo a colegios de educación ordinaria. A pesar de sus problemas de lenguaje tenia una intención comunicativa muy alta y, de alguna manera, se hacia entender. Llego a tener bastantes palabras y frases reconocibles y aprendió algunos signos.

En febrero del 2015 comenzaron a medicarla, por las descargas nocturnas epileptiformes que tenia. La regresión de Daniela empezó ahí. Las descargas nocturnas disminuyeron y casi no tenía, pero ella cada vez estaba peor.

El deterioro cognitivo fue en aumento, dejo de dar besos o lo olvidó (Siempre había sido muy sonriente y cariñosa) y a partir de ahí dejo de mostrar ninguna emoción, dejó el juego de imitación. También paso de un 33% a un 67% de discapacidad, principalmente por la regresión.

Actualmente Daniela ya no esta medicada, y avanza poco a poco, ha recuperado la sonrisa y ciertas cosas, pero no ha llegado ni siquiera al nivel de antes.

Seguimos trabajando para que avance, aunque Daniela aún no habla ni se comunica, por lo que situaciones sencillas del día a día se complican, no sabes lo que quiere, que le duele, si le gusta algo o no, si tiene un mal día y además es totalmente dependiente.

Eva, Madrid 2002

Eva nació en noviembre del 2002, su desarrollo hasta los seis años fue más o menos normal, algo lento en el aprendizaje y lenguaje escaso, pero con apoyo de logopedia y pedagógico fue consiguiendo escribir y deletrear.

A los seis años y medio, se levantó de una siesta sin habla, sin comunicación, le preguntábamos su nombre y no contestaba, ¿y el de papá?, ¿y mamá?, no respondía. Fuimos corriendo al hospital pensando que le hubiera pasado algo durante la siesta, un tumor, una hemorragia, lo que menos esperábamos era una enfermedad tan complicada.

Después de varias pruebas, el electroencefalograma dio signos de epilepsia y aunque no había convulsionado nunca, si tuvo ausencias, comenzó a tomar con Depakine y el día que le dieron el alta hospitalaria, ya en casa tuvo su primera crisis con convulsiones.

Con la aparición de las crisis, comenzó la pérdida lenta pero continuada de sus capacidades comunicativas, intelectuales y motoras.

El diagnóstico genético tardó en llegar bastante tiempo, concretamente en el año 2021, fue el departamento de neurología del Hospital Niño Jesús el que perseveró hasta llegar a él, este mismo equipo consiguió el control de las crisis epilépticas que en la actualidad han desaparecido, pero sigue medicada. Actualmente es paciente del Hospital Universitario Quirón de Madrid, sin observar ningún avance en su tratamiento.

A nivel educativo, estuvo en educación ordinaria hasta los siete años y medio, asistiendo a diversas actividades de logopedia y refuerzo, que en general no han hecho ningún aporte significativo. Hicimos el cambio a educación especial a esa edad, ya que era insostenible estar en la ordinaria y afortunadamente después de visitar muchos centros, encontramos el Colegio de Educación Especial los Álamos, en el cual ha permanecido hasta los veinte años que cambio a centro de día, donde actualmente está.

El Colegio de Educación Especial los Álamos junto al Hospital Niño Jesús han sido nuestros referentes y un apoyo fundamental para sobrellevar una enfermedad tan compleja y nueva como esta.

Eva en la actualidad tiene 22 años, disfruta mucho con la música, no se puede comunicar, ya hace varios años que perdió el lenguaje funcional.

Aunque camina, supone para ella un gran esfuerzo y como para todo lo demás su dependencia es absoluta. Han pasado dieciséis años desde que debutó su enfermedad con una epilepsia de difícil control, y una pérdida paulatina y constante de todas sus habilidades. A pesar de ello es alegre, expresiva, tiene buen carácter, es bastante dormilona y disfruta a tope de cualquier actividad cotidiana.